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目的 探讨厦门地区疑似地中海贫血(简称地贫)患儿基因分布特点，为厦门地区儿童地贫的基础预防和治疗提供理论依据。方法 选取2017年1月—2024年12月在厦门大学附属第一医院进行地贫基因检测的2 939例疑似地贫患儿作为研究对象，采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)联合反向点杂交技术(PCR-RDB)进行α、β地贫基因检测，分析疑似地贫患儿基因检出情况及与年份、性别及年龄间的关系。结果 2 939例疑似地贫患儿的基因阳性检出率为52.84%(1 553/2 939),α、β及αβ复合地贫基因阳性检出率分别为31.20%(917/2 939)、20.42%(600/2 939)及1.22%(36/2 939);共检出18种α地贫基因型，其中79.61%为αα/--SEA基因型；共检出22种β地贫基因型，其主要基因型为IVS-II-654/βN(44.67%)、CD41-42/βN(30.67%)及CD17/βN(12.00%),总比例为87.34%。α地贫患儿男、女基因阳性检出率分别为31.94%(550/1 722)和33.11%(403/1 217),β地贫患儿男、女基因阳性检出率分别为22.01%(379/1 722)和21.12%(257/1 217),αβ复合地贫患儿男、女基因阳性检出率分别为1.05%(18/1 722)和1.48%(18/1 217),α、β、αβ复合地贫基因阳性检出率在不同性别患儿间比较，差异均无统计学意义(χ2=0.449、0.334及1.109,均P>0.05)。2017—2024年厦门地区地贫基因阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);阳性检出率与年份之间不存在线性关系(P>0.05)。Spearman相关性分析结果显示，阳性检出率与年份无相关性(r=0.333,P>0.05)。2 939例疑似地贫患儿的基因阳性检出率、α、β地贫基因阳性检出率在0～28 d、29 d～2岁、3～6岁、7～12岁及13～18岁这5个年龄段差异均有统计学意义(均P<0.05),αβ复合地贫基因阳性检出率在这5个年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 厦门地区儿童地贫常见基因阳性检出率较高，与全国大部分高发地区略有不同，与年份、性别关系较小，但与年龄相关，厦门地区应根据其基因和年龄分布特点采取有效预防措施。
Abstract：[1] 陈彦君，徐志红.基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展[J].中国实验血液学杂志，2024,32(2):634-638.
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基本信息:
DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2026.06.032
中图分类号:R725.5
引用信息:
[1]兰小英,庄新国,陈海明.厦门地区疑似地中海贫血患儿基因检测结果分析[J].中国妇幼保健,2026,41(06):1115-1118.DOI:10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2026.06.032.
2026-03-15
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